Gentherapie für die X-Linked Retinitis pigmentosa - Moreno Menghini

Gentherapie für die X-Linked Retinitis pigmentosa

Dr. Moreno Menghini, UniversitätsSpital Zürich, berichtete über ein sehr attraktives Ziel für eine Gentherapie: die X-chromosomengebundene RP, die 10 – 20 % der RP-Formen stellt. Drei klinische Studien zur Gentherapie hierzu sind in Arbeit oder gehen in 2021 an den Start (Biogen/Nightstar, Applied Genetic Technologies Corporation, MeiraGTx). Bereits in Phase 3 befindet sich der Xirius Trial (Dose-escalation interventional study of AAV8-RPGR bei männlichen Probanden).

Wichtig: Die X-chromosomale RP ist nicht nur häufig, sondern auch eine der schwersten RP-Formen. Die klinische Untersuchung der Mutter kann bei der Diagnosestellung helfen (Stichwort: tapetal-like Reflex). Trägerinnen können auch von der Krankheit betroffen sein (Stichwort: X-chromosomale Inaktivierung).