Genetik

Herr Imran Yusuf, Oxford, gehört einer Arbeitsgruppe an, die in einigen Fällen einer retinalen Dystrophie eine Genvariante im Gen CDHR1 nachweisen konnte. Dank internationaler Kooperation wurden149 Patienten mit diesem veränderten Gen identifiziert. Die damit einhergehende Makuladegeneration kann als trockene AMD fehlklassifiziert werden. Die Mutation ist Gegenstand von Forschungen zu einer entsprechenden Gentherapie.  

 

Literatur

Charbel Issa P, Gliem M, Yusuf IH, et al. A Specific Macula-Predominant Retinal Phenotype Is Associated With the CDHR1 Variant c.783G>A, a Silent Mutation Leading to In-Frame Exon Skipping. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019 Aug 1;60(10):3388-3397.  Abstract