Thérapie génique en cas de X-Linked Retinitis pigmentosa - Moreno Menghini

Thérapie génique en cas de X-linked Retinitis pigmentosa

Le Dr Moreno Menghini, Hôpital universitaire de Zurich, a informé sur la thérapie génique prometteuse de la rétinite pigmentaire (RP) liée au chromosome X, qui comprend 10 à 20% des formes RP. Trois études cliniques à ce sujet sont en progrès ou prendront le départ en 2021 (Biogen / Nightstar ; Applied Genetic Technologies Corporation ; MeiraGTx). En phase 3 se trouve déjà le Xirius Trial (Dose-escalation interventional study of AAV8-RPGR chez des sujets masculins).

Important : la RP liée au chromosome X n’est pas seulement fréquente, mais représente aussi une des formes les plus sévères de RP. L’examen clinique de la mère peut servir à des fins diagnostiques (mot-clé : tapetal-like reflex). Les porteuses peuvent aussi être affectées par la maladie (mot-clé : inactivation du chromosome X).