Génétique - Imran Yusuf

Génétique

Monsieur Imran Yusuf, Oxford, a pu, dans certains cas de dystrophie rétinienne, démontrer une variante génétique dans le gène CDHR1. Une coopération internationale a permis d’identifier 149 patients avec ce gène modifié. La dégénérescence maculaire qui l’accompagne peut être classée, de manière erronée, comme DMLA sèche. La mutation fait l’objet de recherches en vue d’une thérapie génique correspondante.  

 

Référence
Charbel Issa P, Gliem M, Yusuf IH, et al. A Specific Macula-Predominant Retinal Phenotype Is Associated With the CDHR1 Variant c.783G>A, a Silent Mutation Leading to In-Frame Exon Skipping. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019 Aug 1;60(10):3388-3397.  Abstract