Zweijahres-Studie zur Gentherapie bei Choroideremie positiv

Die Choroideremie, eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit, betrifft derzeit ca. 1:50000 Menschen; eine Behandlung ist noch nicht verfügbar. Mit einer spezifischen Gentherapie wurden in Oxford 14 betroffene Patienten (14 Augen) behandelt. Sie gewannen im Vergleich zum nichtbehandelten Auge im Durchschnitt 4.5 Buchstaben hinzu.

Die aktuelle Studie ist eine Phase-I/II-Studie. Als Vektor dient ein Adenovirus (AAV-Serotyp 2), welches ein funktionierendes Choroideremie-Gen in die Zellen einschleust. Appliziert wird der Genvektor per subfovealer Injektion. Die Autoren beurteilten die Behandlung als allgemein sicher, den Visusgewinn zwar als nicht sehr hoch, aber anhaltend und klinisch doch häufig als bedeutsam. Dies bei Augen, für die man über die Beobachtungsdauer einen raschen Visusverlust erwartet hätte.  UNo

Xue K, Jolly JK, Barnard A, et al. Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia. Nature Medicine 2018; 24: 1507–1512
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